国内首次脊髓性肌萎缩症基因治疗临床试验开展

科普时报记者 马爱平 通讯员 傅凌艳

“医生，我们家孩子腿能抬起来了”“真开心，宝宝头能立好几分钟了！”“快看，快看，宝宝能坐起来了！”日前，在解放军总医院第七医学中心儿科医学部病房里不时传来了家长惊喜的反馈，3个被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的孩子正在这里接受国内首次的基因治疗临床试验。

“抬头、翻身、坐起来、抓握、踢腿”这些健康儿童再普通不过的动作对这些得了罕见病的孩子而言，却是比登天还难的事情。解放军总医院第七医学中心儿科医学部利用最新的基因治疗科技救治患儿，让无力变有力，让家长在绝望中看到一丝希望。

作为解放军总医院第七医学中心儿科医学部基因治疗系统工程首个重点项目，针对SMA，第七医学中心在国内率先开展了“GC101腺相关病毒注射液在1型脊髓性肌萎缩症患者安全性、耐受性及疗效的单臂、单中心临床研究”。此研究为研究者发起的临床试验，由解放军总医院第七医学中心儿科医学部主任封志纯领衔，儿童内科发育专科副主任医师马秀伟实施。项目启动至今，已完成三例受试者招募及给药。　　

马秀伟介绍说：“本次临床研究中初步观察结果显示，治疗后受试者表现出较好的受试药品安全性和耐受性，并未发现与药品相关的肝酶异常等不良反应。”目前3例受试者仍在医学随访观察中，期待试验结束时出现更好的结果，为挽救更多的SMA患者提供科学的应用依据。

据封志纯介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。该病位居2岁以下儿童致死性遗传病首位，人群携带机率为1/40-1/50。1型SMA患儿在出生6个月内发病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，哭声低弱，吸吮无力，呼吸肌无力突出，多数患儿死于呼吸衰竭。传统的临床治疗和近年上市的靶向药物从机制上无法根本解决SMN1基因缺陷，且需要长期反复给药，这次针对SMA的基因治疗是儿科医学部开展的基因治疗工作中重要的一个项目。

据悉，下一步，解放军总医院第七医学中心儿科医学部将继续开展针对SMA不同分型及其其他罕见病的基因治疗项目。（解放军总医院第七医学中心供图）

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