“唐氏综合征”名字是怎么来的？
(资料图)
l 唐氏综合征又称21-三体综合征，由第21号染色体多一条导致，最早叫蒙古症或蒙古痴呆症，国内又称先天愚型。
l 1866年，英国医生John Langdon Down首次描述这一病症，后来就以他的姓氏命名。
l 1965年，WHO将这一病症正式命名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征会造成什么影响？
l 唐氏综合征主要临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是最常见的严重出生缺陷病之一。
l 唐氏综合征患儿生活不能自理，终身需要人照顾，将给家庭和社会带来严重负担。
导致唐氏综合征的原因是什么？
l 唐氏综合征的发生率约为1/800-1/600，由于生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离导致胚胎内多处一条21号染色体。
l 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。
l 孕期接触致畸因素，胎儿染色体畸变的风险增高。
唐氏综合征如何预防？
l 唐氏综合征由于染色体数目异常所致，目前尚无有效治疗方法。
l 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。
孕期规律产检，接受产前筛查，必要时进行产前诊断，能降低生育唐宝宝的风险。
唐氏综合征产前筛查有哪些？
l 唐氏综合征产前筛查是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的重要方法，通常包括血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）及胎儿超声检查。
血清学筛查是什么？
l 血清学筛查是通过检测母亲外周血中生化指标，对胎儿患病风险进行评估。
l 血清学筛查分为早孕期（9~13+6周）筛查和中孕期（15~20+6）筛查，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
无创DNA检测（NIPT）是什么？
l 无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，是通过检测母亲外周血中胎儿游离DNA，对胎儿患病风险进行评估。
l 无创DNA检测适宜孕周为12-22+6周，除唐氏综合征外，还可评估18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
血清学筛查和无创DNA检测怎么选？
l 血清学筛查对唐氏综合征检出率约为70%，可评估开放性神经管缺陷风险。
l 无创DNA检测对唐氏综合征检出率约为95% ，比血清学筛查高，但存在部分不适用和慎用人群，且不能评估开放性神经管缺陷风险。
l 对于筛查方案的选择需咨询产科医生。
胎儿超声检查是什么？
l 孕11~13+6周，NT超声检查
l 孕20~24周，系统产前超声检查
l 孕28~34周，产前超声检查
l 规律定期
产前筛查提示高风险怎么办？
l 产前筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿患病的风险较高。
l 产前筛查高风险，需至有资质的医疗机构接收遗传咨询和产前诊断。
产前筛查提示低风险怎么办？
l 由于产前筛查检出率并不是100%，即存在漏筛的可能。
产前筛查结果提示低风险，并不能完全排除胎儿异常的可能，仍需做好孕期保健，常规接受产前检查和超声检查，如有异常及时干预。
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