研究发现：基因功能发生变化 母亲遗传罕见病的概率大大增加

中国医学专家发现，卵子基因没有改变，但基因功能发生变化，出生的宝宝获得母亲遗传罕见病的概率大大增加。医院供图

中新网上海5月17日电 (陈静 袁蕙芸)哺乳动物的卵子既携带了遗传信息，又携带了特定的表观遗传信息。这些信息将跨代传递，对于个体发育和疾病发生、发展都具有重要影响。

记者17日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心专家团队最新研究发现，卵子基因没有改变，但基因功能发生变化，即表观遗传发生改变，出生的宝宝获得母亲遗传罕见病的概率大大增加，严重的甚至会影响整个子代的生长发育。最新原创研究成果在顶尖期刊美国科学院院报《PNAS》上发表，引起广泛关注。

仁济医院生殖医学科执行主任孙贇当日介绍，基因序列的改变会引发子代罹患遗传疾病，基因功能，即表观遗传信息的改变也会让子代患上获得性遗传病，包括基因印记病、糖尿病以及许多发育障碍疾病等。

孙贇表示，卵子发育受到复杂因素的影响，很多外界因素，如：心理创伤等都会对其造成印记影响，这些“烙印”会传递给子代，许多不明原因的发育障碍便源于此。比如，印记病宝宝发病后或过度生长、或生长迟缓、智力障碍等。这位专家说，在自闭症谱系障碍儿童中，95%左右的患儿基因是正常的，表观遗传或引发异常。

据介绍，研究团队在小鼠表观遗传模型上开发了相关分析和编辑的方法，从而提供预防和纠正母系传播的非遗传性疾病等的策略。

采访中，孙贇介绍，研究还发现卵子老化或引发出生子代表观遗传变化，这些变化都可能造成孩子生长发育障碍疾病。这意味着，该研究有望进一步检测此类患儿母亲的卵子上相关靶点，进而形成相关策略，以评估、预测和阻止并纠正母源非遗传性疾病传递，为加速研究生命最初阶段母源表观遗传信息的传递提供方案。

据透露，未来研究团队将建立相关模型，在人的卵子上进一步开展研究;研究人员将深入探讨促排卵药物对卵子是否产生影响，进而提升子代的安全性。