研究人员完整组装拟南芥基因组 为世界植物基因组学研究提供中国智慧

记者13日从西安交通大学获悉，该校电信学部自动化学院教授叶凯、计算机学院副教授杨晓飞研究团队经过潜心研究，完整组装拟南芥基因组，实现了仅剩两个缺口、碱基精度为99.9999%的高质量拟南芥基因组Col-XJTU，破解了当今科学界亟待破解的世界难题。其相关以《基于HiFi和ONT超长读长的拟南芥高质量基因组组装》为题，近日在国际生物信息学著名学术期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》发表。

破译生命遗传密码的故事要从20世纪兴起的“人类基因组计划”讲起，它与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划被并称为自然科学史上的“三大计划”。其计划在研究人类过程中建立起来的策略、思想与技术，构成了生命科学领域新的学科——基因组学，可用于研究微生物、植物及其他动物。

拟南芥的研究属于植物基因组研究范畴，拟南芥因其植株小、易繁殖、生长期短等特性，为遗传研究提供了极大的便利，在植物研究领域具有崇高的地位，被科学家选为模式植物，被誉为“植物中的果蝇”。目前，全世界有一半的植物学家、近万家实验室正在对拟南芥进行遗传分析、基因克隆和功能基因组等科学研究，研究的突破可为粮食增产、农作物抗逆、植物保护等作出重要贡献。

西安交大信息与生物医学交叉团队以人工智能算法开发、生物医学大数据挖掘为手段，设计了综合利用不同测序技术优势的混合测序策略，提出细菌人工染色体为锚点的序列替换新策略，实现了仅剩两个缺口的高质量拟南芥基因组Col-XJTU。研究团队王博指出，拟南芥共有5条染色体，团队研究的Col-XJTU基因组完成了三号、四号及五号染色体着丝粒的无缺口组装，并完成了一号和二号染色体大部分着丝粒的组装。

基因组的碱基准确性和结构准确性是评估参考基因组质量的指标。西安交通大学信息与生物医学交叉团队首席科学家叶凯告诉记者，Col-XJTU基因组以哥伦比亚生态型和西安交通大学英文缩写命名，凸显了西安交大科研团队在拟南芥基因研究中的重要贡献，也为世界植物基因组学研究提供了中国智慧。(记者 史俊斌 通讯员 刘昱晗)