湖南省罕见病科普宣传中信湘雅站发车长沙市健康民生项目同步启动-科普信息网

活动现场。

现场，罕见病患者及家属参加水彩疗愈活动。

红网时刻2月28日讯（记者刘丹实习生杜文欣通讯员洪雷董雷）地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体。目前，我国约有罕见病患者2000万，绝大部分罕见病没有有效的药物治疗方法，或者治疗的药物非常昂贵，罕见病患者及其家庭，因病致贫、因病返贫的现象尤为突出。

2月28日是第15个国际罕见病日。当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合蔻德罕见病中心（湖南）开展专家义诊、科普宣传资料发放、爱心义卖、患者关怀等系列活动，提高罕见病社会关注度。记者获悉，目前长沙已启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，该项目由中信湘雅等医院作为服务机构，将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。

福音！长沙启动遗传性罕见病综合防控项目

罕见病多为先天性疾病，病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

为有效预防罕见病的发生，2月25日，长沙市卫健委举办全市遗传性罕见病综合防控项目培训班，并启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。

“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种，但是罕见病有7000多种，这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预，干预方式也贯穿了全流程，要建立‘健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预’为一体的新型综合防治体系，通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子”，中信湘雅院长林戈介绍。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目。

通过PGT技术，8374个健康宝宝在中信湘雅诞生

那么，针对携带有罕见病基因的育龄夫妇，如何才能生育一个健康宝宝呢？中信湘雅专家表示，利用胚胎植入前遗传学检测（PGT）在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

据中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，作为一家以实现精准优生为终极使命的医疗机构，中信湘雅生殖与遗传专科医院自创立之始，就一直将遗传诊断摆在核心地位。截至目前，已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M（单基因遗传病植入前遗传学检测）。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生超已经达到8374个健康宝宝，还有1315多个宝宝正在妊娠中。

近年来，围绕罕见病综合防控，中信湘雅还做了许多探索和努力。2019年，中信湘雅就联合蔻德罕见病中心，共同发起了湖南省蔻德罕见病关爱中心，同时启动无罕之路爱心助孕项目，截至今日，共资助了89个来自全国各地的罕见病患者家庭，涵盖19个省份65个地市州，60余种遗传罕见病，为每位罕见病病友提供高达40%的减免，至今受助家庭中已诞生15个健康宝宝。

对于此次“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传系列活动，蔻德罕见病中心（湖南）相关负责人介绍，我国罕见病事业需要全社会的普遍关注，罕见病科普知识传播是促进罕见病事业发展的关键环节。2022年1月，蔻德罕见病中心正式启动“爱不罕见”湖南省罕见病科普宣传公益行项目，将在2022年1月至12月期间组织志愿者到湖南省高校和医院、社区、图书馆等区域开展10场罕见病科普宣传活动，提高医务人员和社会大众对罕见病的正确认识，并为其他各省市罕见病科普工作发展提供科学依据。

附：长沙市遗传性罕见病综合防控项目服务机构名单及联系方式

中信湘雅生殖与遗传专科医院

84800171/ 15873180538

岳麓区桐梓坡西路 567 号

长沙市妇幼保健院

84196683

雨花区城南东路 416 号

芙蓉区妇幼保健所

84885750

马王堆火炬中路 8 号

天心区妇幼保健所

85539592（婚孕检咨询）